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Introdução

A Amelogenesis Imperfecta é uma patologia dentária hereditária, caracterizada pela presença de diversas manifestações clínicas, que envolve apenas derivados ectodérmicos, sobretudo no esmalte. Embora esta patologia seja considerada primariamente um defeito do esmalte, pode cursar com outras manifestações orais, bem como fazer parte de um quadro mais vasto com implicações sistémicas, nomeadamente em contextos sindrómicos.

Objectivos

Neste trabalho pretendeu-se efetuar uma revisão sobre a etiologia, diagnóstico, manifestações sistémicas e tratamento da amelogenesis imperfecta a propósito de um caso clinico, avaliado pela consulta de Genética Orofacial da FMDUP. O paciente, caucasiano, do sexo masculino, com 11 anos, apresentava alterações visuais, uma coloração amarela dentária, hipersensibilidade térmica dentária e perda da dimensão vertical.

Métodos

O paciente foi avaliado e foram solicitados estudos complementares ecográficos renais, ecocardiográficos e audiométricos. Foram efetuadas pesquisas bibliográficas na OMIM e na PUBMED, tendo sido utilizadas para esta última as palavras-chave “amelogenesis imperfecta”, “craniofacial features”, “renal disease”, “deafness“ e os seguintes limites: últimos 10 anos e os idiomas português, inglês, francês e espanhol.

Resultados

Em pacientes com amelogenesis imperfecta, em dentição mista, a reabilitação com coroas de aço posteriores constitui uma boa opção na medida em possibilitam a resolução da hipersensibilidade e permitem a manutenção e em alguns casos uma discreta elevação da dimensão vertical.

Conclusão

A amelogenesis imperfecta encontra-se, muitas vezes, inserida num quadro clínico com envolvimento sistémico, sendo, de suma importância um acompanhamento pluridisciplinar e individualizado. Este permitiu, neste caso em particular, a identificação de patologia renal, com conservação das dimensões renais e da diferenciação parênquimo-renal, de hipoacusia neurosensorial moderada grau II bilateral e de défice visual moderado.

Implicações clínicas

Na presença de amelogenesis imperfecta deverão ser pesquisadas sobretudo alterações renais na medida em que a presença das mesmas poderá condicionar a administração de determinados fármacos, vulgarmente utilizados em medicina dentária.