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Descrição

No âmbito da consulta de Genética Orofacial da FMDUP compareceu um paciente, do género masculino, de 28 anos de idade, portador de um fenótipo de Disostose Cleidocraniana, motivado pela necessidade urgente de tratamento dentário resultante da complexidade de alterações dentárias que possuía.

Neste caso a atuação médico-dentária tardia (após terminado o crescimento craniofacial) condicionou quer uma maior complexidade dos tratamentos necessários, quer custos mais elevados associados aos mesmos, tornando imperativo um planeamento multidisciplinar.

Este trabalho tem por objetivo rever, com base num caso clínico de um paciente portador desta síndrome, aspetos relacionados com as alterações genéticas e manifestações dentárias subjacentes, dando relevo à importância do diagnóstico precoce nestes pacientes a nível médico-dentário.

Discussão

A Disostose Cleidocraniana (DCC) é uma patologia geralmente com transmissão autossómica dominante e expressão variável. Inicialmente atribuia-se a alterações genéticas na região candidata do cromossoma 6 (Zheng et al., 2005). Mas, mais recentemente tem se considerado resultante de mutações no gene RUNX2 (Zhang et al., 2010; Sobreira et al., 2011). Caracteriza-se pela presença de manifestações típicas que incluem ausência total ou parcial de clavículas, alterações cranianas, braquidactilia e alterações dentárias específicas (Nayar et al., 2006).

Conclusão

O conhecimento das alterações médico-dentárias subjacentes em doentes portadores de DCC, tal como o reconhecimento da necessidade de uma intervenção precoce são de grande relevância para o médico dentista, uma vez que permite evitar inúmeras sequelas graves futuras não só em termos de reabilitação dentária, como também a nível psicosocial. Clinicamente o médico dentista deverá estar preparado para atuar precocemente nestes casos e saber integrar o paciente numa equipa multidisciplinar específica.