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Descrição

A paciente MSFM (probando), de etnia caucasiana, com 19 meses de idade, recorreu à consulta da Grávida e do Bebé da FMDUP para avaliação de rotina. Da história familiar realçava-se o seguinte: mãe do probando possuía distrofia muscular, com fraqueza muscular generalizada e pseudo hipertrofia da perna patognomónica; avó do probando, embora sem expressão fenotípica evidente, apresentava biopsia muscular e imunofluorescência positivas; tio do probando apresentava afecção pela doença.

O exame clínico geral da bebé revelou baixa estatura, andar cambaleante, manobra de Gowers positiva. Do exame clínico intraoral salientava-se a uma desproporção muscular facial. Este trabalho teve como principal objetivo apresentar um caso clínico familiar de fenótipo de distrofia muscular hereditária, com afeção de 3 gerações e efectuar uma abordagem sucinta sobre as manifestações clínicas no bebé e sobre o diagnóstico precoce desta patologia.

Discussão

A paciente possuía história clínica concordante com os relatos de distrofia muscular hereditária descritos na literatura. Esta patologia caracteriza-se pela ausência ou alteração da molécula distrofina, que condiciona rupturas no sarcolema, que por sua vez permitem a passagem de Ca2+ para o interior das células, conduzindo à sua necrose. As fibras musculares necrosadas vão sendo substituídas por tecido adiposo e conjuntivo. Nesta fase a debilidade começa, agravando-se progressivamente, levando à degeneração das funções musculares.

Conclusões

A consulta da Grávida e do Bebé da FMDUP, pela orientação que a caracteriza, no sentido do rastreio e diagnóstico precoce de patologias comuns orais e genéticas gerais, possui o privilégio de tentar contribuir, numa abordagem multididisciplinar, para uma intervenção célere e atempada, conducente a uma instituição de uma melhoria da integração social dos pacientes e da qualidade de vida dos próprios e dos indivíduos que com eles partilham sua vida.