Abordagem de um Paciente Pediátrico com Epidermólise Bolhosa: um Caso Clínico

Introdução: A epidermólise bolhosa (EB) é uma doença genética rara, caracterizada pela formação recorrente de bolhas devido a uma fragilidade estrutural da pele e mucosas. É causada por mutações em genes, que alteram a coesão entre as células epiteliais ou entre estas e o tecido conjuntivo. A doença pode ser classificada em quatro tipos: EB simples; EB juncional; EB distrófica e síndrome de Kindler. Não tem predominância pelo sexo nem raça. As manifestações clínicas mais comuns desta patologia são as bolhas que, aquando da rutura, deixam úlceras dolorosas. Podem ocorrer também alterações na forma e estrutura dos dentes, anquiloglossia, suscetibilidade à cárie dentária, limitação de abertura da boca, entre outros. (1-4) Na epidermólise bolhosa distrófica recessiva (EBDR) as lesões orais aparecem ao mínimo trauma sendo necessário cuidados específicos nos tratamentos dentários.
Descrição do Caso Clínico: Paciente caucasiano do sexo masculino, com 5 anos de idade compareceu à consulta de medicina dentária em 2016, estando diagnosticado com EBDR desde os 23 meses. Clinicamente, o paciente apresentava lesões bolhosas e hemorrágicas na mucosa oral, úlceras e cicatrizes na pele. Apresentava um índice de placa bacteriana elevado, deposição de tártaro, inflamação gengival, lesões de cárie, alterações dentárias de número como a geminação num dente da dentição decídua e mordida cruzada unilateral esquerda. O motivo da consulta foi a presença de cárie dentária e a dificuldade na higiene oral. Inicialmente, foram abordadas instruções de higiene oral e dietéticas específicas. Realizaram-se destartarizações, assim como o desgaste dos bordos das cúspides que traumatizavam as mucosas e aplicações tópicas de flúor. Iniciou-se o tratamento das cáries e exodontia de certos dentes decíduos que não tinham esfoliado. As consultas eram marcadas trimestralmente, embora dada a pouca cooperação do paciente as mesmas cingiam-se a tratamentos urgentes.
Conclusões: A EBD pode ser herdada de forma autossómica dominante ou recessiva. No presente caso, a mutação é de origem materna e atípica dada a benignidade do fenótipo. Os achados clínicos e radiográficos evidenciaram que estávamos perante um doente com elevado risco de cárie dentária. A escovagem sempre foi muito difícil, o paciente não conseguia utilizar fio dentário e não tolerava a manipulação da cavidade oral. Como tal, adotaram-se medidas preventivas. Os tratamentos foram, por vezes, adiados dada a sintomatologia dolorosa prévia às consultas. Atualmente, as destartarizações são realizadas com o Guided Biofilm Therapy®, que foi bem tolerado pelo paciente e não formou novas lesões bolhosas. Para um correto acompanhamento no âmbito da medicina dentária, tanto o médico dentista como os cuidadores devem ter conhecimento das medidas preventivas e recomendações adequadas para estes doentes. Considerando a fragilidade da mucosa oral nos pacientes com EB, principalmente no tipo distrófico recessivo, a medicina dentária preventiva desempenha um papel fundamental na redução da necessidade de tratamentos dentários, sendo essencial que o médico dentista saiba os cuidados a ter.

póster nº Patologia oral, 11/4/2021 ()12h20 no Sala e-Posters

Leonor Balsinha (Autor apresentador), Faculdade de Medicina Dentária da Universidade do Porto

Luís Anes (Co-autor), Faculdade de Medicina Dentária da Universidade do Porto

Maria Rosa Couto (Co-autor), Faculdade de Medicina Dentária da Universidade do Porto

Viviana Nunes (Co-autor), Faculdade de Medicina Dentária da Universidade do Porto

Liliana Dias (Co-autor), Faculdade de Medicina Dentária da Universidade do Porto

Otília Lopes (Co-autor), Faculdade de Ciências da Saúde Universidade Fernando Pessoa