Síndrome de Beckwith Wiedemann – fenótipo ténue

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Galerias do Pavilhão 2 (Expo-Dentária) – 12 Novembro , 14h30-15h30 – Ordem nº

O síndrome de Beckwith Wiedemann constitui uma desordem do crescimento rara, associada a alterações em região específica do cromossoma 11 (11p15.5)(Choufani et al., 2010; Weksberg et al., 2010).

Caracteriza-se pela presença de uma série de malformações congénitas, das quais se destacam anomalias cardíacas, endócrinas, esqueléticas, gastro-intestinais e craniofaciais.

Estas últimas incluem dismorfias faciais e alterações intra-orais específicas (macrossomia, macroglossia, mordida aberta, falso proganatismo mandibular) (Kawafuji et al., 2011; Matamala et al., 2008).

Este trabalho aborda o caso clínico de uma paciente de etnia caucasiana, do sexo feminino, de sete anos de idade, portadora do síndrome de Beckwith Wiedemann, avaliada pela consulta de Genética Orofacial da FMDUP.

Na história clínica destacavam-se sinais clínicos clássicos do síndrome ao nascimento (onfalocelo, macroglossia, hérnia umbilical), hipotonia e uma evolução negativa da relação peso altura. O fácies constituía um caso de fenótipo atenuado – ligeira dismorfia facial com pregas auriculares e ténue macroglossia (após correcção cirúrgica).

Os autores possuem como objectivos apresentar um caso do síndrome de Beckwith Wiedemann e efectuar uma abordagem sobre o diagnóstico citogenético, tratamento das manifestações, prevenção das complicações e aconselhamento genético.

Discussão

Casos do síndrome de Beckwith Wiedemann com fenótipo atenuado, não diagnosticados, por vezes pela presença de um cariótipo normal, podem constituir um enorme desafio para a medicina dentária.

Se correctamente alertados, os médicos dentistas identificam sinais que podem constituir o motor para se instalar um programa de monitorização, por vezes determinante na detecção precoce de situações graves como o hepatoblastoma ou de tumores embrionários.

Conclusão

É indispensável uma avaliação clínica pormenorizada por uma equipe pluridisciplinar, no sentido de se poder estabelecer o plano de tratamento mais adequado a pacientes com este tipo de patologia e variabilidade fenotípica. O médico dentista poderá ser um elemento crucial para o diagnóstico desta patologia, especialmente quando cursa de forma mais ténue.