Síndrome de Cowden - caso clínico

Descrição do Caso Clínico: Doente leucodérmico, género masculino, 65 anos, acompanhado na Clínica de Cirurgia e Medicina Oral da FMDUL, com indicação para várias exodontias e posterior reabilitação prostodôntica removível. Medicado com maleato de enalapril/cloridrato de lercanidipina e sinvastatina para controlo da hipertensão arterial e hipercolesterolémia.

Antecedentes de sinusite, malária e polipose intestinal. O exame objetivo extraoral revelou múltiplas lesões cutâneas papulares na face. Intraoralmente, foram identificadas, também, diversas pápulas assintomáticas no dorso da língua.

O quadro clínico era sugestivo de síndrome de Cowden ou dos hamartomas múltiplos. O diagnóstico diferencial destas lesões inclui a papilite lingual transitória, a neurofibromatose e a hiperplasia epitelial multifocal. Foi realizada uma biópsia excisional de uma das lesões da mucosa lingual, cujo exame anatomopatológico confirmou tratar-se de uma hiperplasia fibroepitelial.

Discussão: A síndrome de Cowden ou síndrome dos hamartomas múltiplos é uma rara condição genética autossómica dominante, com alteração do gene PTEN, que se encontra no cromossoma 10. A sua prevalência é de apenas 1:200 000 casos e afeta, geralmente, indivíduos leucodérmicos do género feminino. Carateriza-se pela presença de diversas lesões hamartomatosas mucocutâneas de origem ectodérmica, mesodérmica e ectodérmica. Os critérios de diagnóstico patognomónicos incluem as múltiplas pápulas cutâneas (triquilemomas) e orais (fibromas), bem como a queratose acral palmar ou plantar.

Conclusões: A síndrome de Cowden é uma entidade relativamente desconhecida da comunidade médica e, por isso, subdiagnosticada na população. Os doentes apresentam um risco acrescido de desenvolvimento de neoplasias malignas em diversos órgãos e sistemas. O Médico Dentista desempenha um papel fundamental no diagnóstico das manifestações orais da doença.