Condrodisplasia metafisária e tratamento ortodôntico - a propósito de um caso clínico

Introdução: Condrodisplasias são um conjunto heterogéneo de patologias genéticas, caracterizadas por alterações a nível da cartilagem, que se traduzem num desenvolvimento esquelético anómalo. Dentro deste conjunto inserem-se as condrodisplasias metafisárias (CDMs), cujos distúrbios esqueléticos perturbam principalmente o crescimento dos ossos longos. Tanto a classificação como o diagnóstico destas patologias têm por base aspetos clínicos, radiológicos e a componente genética.

Dentro das CMDs existe um conjunto designado colagenopatias do tipo II, resultantes de mutações no gene que codifica a cadeia alfa-1 do colagénio tipo II, o gene COL2A1, culminando num défice essencial para o processo de ossificação endocondral. Assim, estes indivíduos padecem de perturbações nas placas epifisárias, no núcleo pulposo e no humor vítreo. A Displasia Espondiloepimetafisária do tipo de Strudwick (SEMD) é uma entidade rara de cariz autossómico dominante.

Caracterizada clinicamente por uma estatura baixa desproporcional, pectus carinatum, escoliose, lordose, miopia, descolamento da retina, equinovaro, genu valgum, coxa vara, artrite da anca e ainda fenda palatina, embora haja casos descritos com aparência craniofacial normal.

Radiograficamente são detetáveis alterações como dappling metafisário, instabilidade atlanto-axial, hipoplasia do processo odontoide, platispondilia e defeitos epifisários a nível do fémur e da tíbia, entre outros. Os estudos das CDMs a nível ortodôntico são parcos e dirigidos para subtipos específicos, por terem baixa prevalência, estando ausente na literatura casos de tratamento ortodôntico (TO) em indivíduos com SEMD.

Descrição do Caso Clínico: Um doente do sexo masculino, com 14 anos e histórico de SEMD e apneia do sono, foi referenciado para seguimento ortodôntico. O exame objetivo evidenciou estatura baixa desproporcional característica com genu valgum, coxa vara, pectus carinatum e uma face com hipoplasia do terço médio, retrognatia, depressão da ponte nasal e apinhamento dentário.

Os principais problemas ortodônticos observados foram SEMD, classe II esquelética e hiperdivergente, posição apical e vestibular dos dentes 1.3 e 2.3, falta de espaço maxilar e mandibular, overjet e overbite aumentados, curva de Spee mandibular acentuada e mordida profunda. Foi planeado TO com aparelhos fixos multibrackets, barra transpalatina e exodontia dos primeiros pré-molares no maxilar superior. Na mandíbula além do aparelho fixo multibrackets foi realizado stripping.

Conclusões: Importa que os médicos dentistas, ortodontistas e cirurgiões maxilo-faciais tenham conhecimento deste tipo de patologia de forma a adaptar o TO à severidade das anomalias craniofaciais, às patologias funcionais e às alterações estéticas existentes. Desta forma, é possível proporcionar uma oclusão funcional, melhoria da aparência facial e qualidade de vida em doentes com CDM.