Distrofia Miotónica de Steinert - Caso Clínico

INTRODUÇÃO: A síndrome de Steinert (distrofia miotónica de Steinert ou distrofia miotónica congénita tipo 1) é uma doença hereditária autossómica dominante rara, geralmente transmitida pela mãe, sendo causada por uma mutação do gene DMPK (proteína quinase da distrofia miotónica) e localizada no cromossoma 19. A distrofia miotónica congénita tipo 1 é a forma mais grave.

DESCRIÇÃO DO CASO CLÍNICO: Paciente do sexo feminino, 9 anos de idade, diagnosticada com distrofia miotónica tipo I, filha única de pais não consanguíneos, tendo estado internada no período neonatal. É acompanhada em diversas especialidades médicas. Foi observada em consulta de odontopediatria para avaliação do estado de saúde e desenvolvimento orofacial. O exame clínico e radiográfico revelou a presença de placa bacteriana e gengivite generalizadas, lesões de cárie dentária, hipodesenvolvimento do maxilar superior, limitação marcada da abertura da boca, respiração predominantemente oral, pé boto e hipotonia muscular generalizada. Atendendo às condicionantes observadas e o enquadramento da paciente na classificação ASA III, procedeu-se à realização dos tratamentos em meio hospitalar, com recurso a anestesia geral. Como intercorrências intraoperatórias, destacaram-se a dificuldade na intubação, com necessidade de recurso a laringoscópio com sistema de vídeo, e a marcada limitação no acesso aos dentes posteriores. Não foram registadas quaisquer intercorrências no período pós-operatório.

CONCLUSÕES: As manifestações clínicas desta síndrome miotónica resultam de um envolvimento multissistémico. A hipotonia facial é uma caraterística precoce e consistente. A face torna-se progressivamente mais estreita, com perda de massa muscular e inexpressiva, semelhante a uma máscara. A fala é nasalada, lenta, indistinta e com início tardio, devido ao atraso psicomotor, hipotonia dos músculos, miotonia lingual e/ou incompetência velofaríngea. As alterações morfológicas do disco articular e a fraqueza da musculatura mastigatória, levam a uma disfunção temporomandibular com limitação da abertura da boca e dor, sendo a luxação da mandíbula bastante comum e recorrente. Encontra-se relatada uma elevada taxa de cárie dentária, principalmente devido a uma higiene oral deficiente. A distrofia miotónica congénita é um desafio para o anestesiologista, devido a possíveis complicações intra e pós-operatórias, bem como para o médico dentista, devido à limitada abertura da boca que pode condicionar as opções terapêuticas. Segundo a escala de Mallampati que avalia o acesso à orofarínge, e prevê a facilidade de intubação, a paciente enquadrava-se na classe IV considerada como a de maior dificuldade na intubação, sendo apenas visível o palato duro, e compatível com a dificuldade encontrada durante o procedimento. Na avaliação pré-anestésica destes pacientes é muito importante um exame físico e uma história clínica completos e rigorosos, com pesquisa de dificuldades alimentares, engasgamentos, antecedentes de pneumonias ou suporte ventilatório. A distrofia miotónica de Steinert é uma patologia multissistémica, apresentando frequentemente repercussões a nível orofacial. É desejável que o médico dentista tenha conhecimento desta síndrome, assegurando uma abordagem multidisciplinar e articulando o plano de tratamento com as outras áreas de especialidade médica. É importante um acompanhamento regular, uma higiene oral e uma dieta o mais adequadas possível.

Póster, nº 8, 10h10, Hall dos Posters.