Alterações dentárias numa cromossomopatia com deleção intersticial do cromossoma 2 - cariotipo 46 XY, del (2) (q32,2q33): caso clínico

INTRODUÇÃO: A cromossomopatia com deleção intersticial do cromossoma 2, especificamente entre as bandas 32 e 33 do braço longo, é uma doença rara que se caracteriza por défice cognitivo, características dismórficas craniofaciais (microcefalia, fenda palatina, micrognatia, orelhas com baixa implantação, cabelo fino e esparso), alterações a nível dos dentes, nos ouvidos e dos órgãos genitais, assim como deformações nos dedos e hérnia inguinal. (Van Buggenhout et al., 2005). A região 2q32 tem sido identificada como uma das três regiões no genoma para as quais a haploinsuficiência está significativamente associada à fenda palatina. (Brewer et al., 1999) Considerando as características fenotípicas encontradas neste tipo de deleções, tem sido sugerido que os genes nesta região podem desempenhar um papel importante no desenvolvimento do tecido ectodérmico e subcutâneo. (Kreuz e Wittwer, 1993).

DESCRIÇÃO DO CASO CLÍNICO: Um paciente de 20 anos, diagnosticado com cromossomopatia – del(2) (q32,2q33), foi encaminhado para consulta de Odontopediatria com recomendação de tratamento sob anestesia geral (AG), devido à incapacidade de cooperação por défice cognitivo moderado/grave. A história clínica revelou que, aos 11 anos, foi submetido a uma intervenção sob AG, para exodontias múltiplas. Atualmente, faz terapêutica com risperidona, em SOS. Clinicamente apresenta microcefalia, micrognatia, hipotonia, boca pequena, palato profundo, macroglossia. O exame dentário revelou placa bacteriana generalizada, erupção ectópica do 13 e 22, lesões generalizadas de hipomineralização, lesões de cárie extensas nos molares e no 23 e 42, com abcessos recorrentes associados ao 26 e 47. Não foi possível realizar ortopantomografia, foram efetuadas radiografias periapicais que revelaram importantes anomalias da estrutura dentária como: molares com raízes curtas, finas e hipodesenvolvidas, coroas com sistema fissurário muito demarcado, presença de pérolas de esmalte, calcificações intrapulpares e “dens in dente” nos dentes antero-inferiores. Sob AG foram realizadas: exodontias do 17, 26, 42 e 47, reabilitação com coroas de aço do 27 e 16, restaurações em resina composta no 14, 23, 31, 41, 44 e selantes nos pré-molares. Após o tratamento os pais relataram uma melhoria evidente na qualidade de vida do paciente, permitindo uma escovagem mais eficaz, alimentando-se melhor e estando mais interativo socialmente e sem queixas.

CONCLUSÕES: Nesta cromossomopatia, seria expectável encontrarmos fenda palatina o que não se verificou, no entanto encontrámos a nível dentário várias alterações importantes como “dens in dente” e hipodesenvolvimento radicular dos molares. Com estas alterações dentárias identificadas no presente caso clínico, acreditamos ter dado um contributo para aprofundar o conhecimento das manifestações orais e dentárias associadas a esta patologia.

Póster, nº 10, 11h30, Hall dos Posters.